Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền. Bệnh nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ làm người bệnh chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động,… Vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân là vô cùng cần thiết, để sinh ra những con khỏe mạnh.

Truyền máu cho bệnh nhi mắc bệnh Tan máu bẩm sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh

Theo báo cáo của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hoá gia đình, Bộ Y tế, Việt Nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ từ 20 – 40%. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng 2.000 trẻ em bị bệnh nặng. Tỷ lệ người bệnh mang gen tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao. Một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn, song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi 6 – 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 – 17.

Bác sĩ CKI Khúc Thị Ngắm, Trưởng Khoa Nội Nhi, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: Bệnh Thalassemia có 2 thể là Alpha-Thalassemia và  Beta-Thalassemia. Triệu chứng của Thalassemia bao gồm các triệu chứng của thiếu máu như: Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt; da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt; nước tiểu vàng sẫm; khó thở khi gắng sức; trẻ chậm lớn…

Bệnh Thalassemia nếu như không được phát hiện và điều trị kịp thời bệnh nhân sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như: Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương; da sạm, củng mạc mắt vàng; sỏi mật; dậy thì muộn ở nữ; chậm phát triển thể chất; suy tim,…

Bác sĩ Diệp Minh Quang, Khoa hỗ trợ sinh sản, phụ trách Đơn vị di truyền – Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: Từ năm 2018, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh bắt đầu triển khai kỹ thuật sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ nhằm lựa chọn các phôi không bị bệnh. Với những cặp vợ chồng đã xác định mang gen bệnh Thalassemia muốn sinh con khỏe mạnh, không mang bệnh, thì thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc phôi với mục đích lựa chọn các phôi không bị bệnh để chuyển vào tử cung. Hiện, Bệnh viện đã thực hiện được cho 10 cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm; trong đó có 3 cặp vợ chồng đã có thai và sinh con bình thường. Đến nay, Bệnh viện đã thực hiện được hầu hết các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gen Thalassemia, là sàng lọc công thức máu, sắt, ferritin; điện di huyết sắc tố; xét nghiệm chẩn đoán gen Thalassemia.

Cũng theo Bác sĩ Quang, để dự phòng hiệu quả bệnh Thalassemia, tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc mang thai cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc công thức máu để kiểm tra các chỉ số MCV (thể tích trung bình của hồng cầu) hoặc MCH (số lượng huyết sắc tố trung bình). Nếu thai phụ có kết quả MCV và MCH bất thường thì người chồng cần làm xét nghiệm công thức máu. Nếu công thức máu của hai vợ chồng bất thường thì được tư vấn di truyền bệnh Thalassemia. Vì vậy, trước khi kết hôn, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm máu để sàng lọc nguy cơ. Trường hợp cả hai người cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh mà kết hôn nên được các bác sĩ tư vấn trước khi có thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh. 

Xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia tại Đơn vị di truyền, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh

Với chủ đề Ngày Thalassemia Thế giới (08/5/2020) năm nay là “Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai giống nòi”, nhằm tăng cường tuyên truyền, giáo dục cho người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống với bệnh Thalassemia, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo https://suckhoequangninh.vn/phong-benh-thalassemia-vi-hanh-phuc-gia-dinh-vi-tuong-lai-giong-noi/?fbclid=IwAR2SX3xD3InxQbIqL6GWY_OTPVDXMB3KqLv1MzsW4SE0OTQ1gEGdJu4Qyso